da Síndrome de Turner
O tratamento farmacológico da síndrome de Turner (ST) fundamenta-se em dois pilares terapêuticos essenciais: a hormonoterapia de crescimento na infância e adolescência e a reposição hormonal esteroide a partir da puberdade, com o objetivo de modificar a história natural da doença e reduzir a morbidade ao longo da vida . A ST é uma condição cromossômica caracterizada pela ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual em indivíduos do sexo feminino, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 2.000-2.500 nascimentos, e manifesta-se clinicamente por baixa estatura e disgenesia gonadal, resultando em insuficiência ovariana precoce .
A terapia com hormônio de crescimento humano recombinante (rhGH) constitui a base do manejo da baixa estatura, devendo ser considerada tão logo seja identificado o déficit de crescimento, idealmente a partir dos 4-5 anos de idade ou mesmo precocemente . O tratamento visa contrapor a falência de crescimento na infância, promover crescimento de recuperação ("catch-up") e possibilitar a aquisição de estatura adulta dentro do canal familiar, preferencialmente dentro da normalidade . As diretrizes mais recentes, incluindo o consenso internacional de 2023 publicado em 2024, enfatizam a necessidade de individualização terapêutica, considerando fatores como altura dos pais, idade e altura no início do tratamento, e resposta individual à terapia, que é altamente variável . A resposta ao rhGH é monitorada por meio da velocidade de crescimento e dos níveis séricos de IGF-I . Em alguns casos, especialmente quando o diagnóstico é tardio, pode-se considerar o uso associado de oxandrolona, um esteroide anabolizante, para potencializar o ganho de estatura, embora seu uso requeira monitorização cuidadosa dos efeitos androgênicos .
O segundo pilar fundamental é a reposição hormonal com estrogênio e progesterona, necessária para induzir e manter o desenvolvimento puberal, a saúde óssea e o bem-estar psicossocial . A terapia estrogênica deve ser iniciada por volta dos 11-12 anos, em doses baixas e progressivamente crescentes, para mimetizar a puberdade fisiológica sem comprometer o potencial de crescimento final . A via de administração transdérmica tem sido preferencial por proporcionar níveis mais fisiológicos de estradiol . Após 1-2 anos de estrogenioterapia isolada ou quando ocorre sangramento de privação, adiciona-se progestagênio cíclico para proteger o endométrio e estabelecer ciclos menstruais regulares . Esta reposição hormonal deve ser mantida até a idade média da menopausa natural, geralmente ao redor dos 50 anos .
Adicionalmente, o manejo farmacológico da ST estende-se à prevenção e tratamento de comorbidades associadas, como doenças autoimunes (particularmente tireoidite de Hashimoto, com reposição de levotiroxina quando indicado), hipertensão arterial, dislipidemia, perda auditiva e osteoporose, exigindo vigilância sistemática e abordagem multidisciplinar ao longo de todo o ciclo vital . Aconselhamento genético e suporte psicológico também integram o cuidado integral .
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